Apraxia progresiva primaria del habla (PPAOS)

Descripción

• La Apraxia del Habla progresiva primaria (PPAOS por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerative que afecta a la planificación y programación de los movimientos necesarios para la producción del habla (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019). Este trastorno se caracteriza por errores articulatorios (adiciones, distorsiones) y alteraciones prosódicas (habla lenta y segmentada). Esto puede también dificultar el inicio del habla al paciente.
• El inicio de la enfermedad es progresivo e inicialmente afecta al habla predominantemente. La PPAOS debe ser sospechada en los pacientes con un trastorno del habla progresivo.
• Hombres y mujeres se afectan por igual. No hay ningún factor ambiental, socioeconómico o educativo que haya podido ser relacionado con la enfermedad (Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).
• Un 25% de los pacientes presentan una historia familiar de enfermedad neurodegenerativa.
• La PPAOS es un trastorno neurodegenerative poco frecuente.Ningún estudio ha evaluado su prevalencia directamente. Sin embargo, se estima que hay 4,4 casos por 100.000 habitantes (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Aquí se muestra un video de un paciente con Apraxia del Habla progresiva primaria (sólo en francés):

Otros signos y síntomas:

• Apraxia orofacial (dificultades pare realizar movimientos no relacionados con el habla que afectan a la cara, boca o laringe)
• Disartria
• Cambios sí/no
• Disfunción ejecutiva (alteración en la capacidad para adaptarse a situaciones nuevas). Principalmente incluye dificultades con la memoria de trabajo, inhibición, flexibilidad cognitiva y planificación.

• Signos parkinsonianos que pueden progresar hacia una Parálisis Supranuclear Progresiva o un Síndrome Corticobasal :

  • Rigidez asimétrica (el miembro superior o inferior se encuentra rígido cuando es movilizado)
  • Bradicinesia (lentitud en el movimiento)
  • Lentitud al caminar o marcha parkinsoniana (pasos cortos, festinación, postura encorvada, reducción de braceo)
  • Inestabilidad postural y caídas
  • Parálisis pseudobulbar (debilidad de lengua y labios, dificultades en tragar, cambios en la voz o disfonía)
  • Apraxia de miembros (incapacidad para ejecutar órdenes a la orden)
  • Síndrome de la mano ajena (movimientos involuntarios y complejos, con la impresión de que el paciente pierde el control voluntario sobre los miembros)

En estadios más avanzados, algunos síntomas y signos que pueden aparecer son:

• Disfagia
• Incontinencia urinaria
• Afasia
• Agramatismo
• Cambios de conducta : ansiedad, irritabilidad, pérdida de inhibición

Algunas funciones permanecen relativamente major preservadas durante la evolución de la PPAOS:

• Memoria
• Funciones visuoespaciales
• Comprensión
• Gnosis

¿Qué hacer si noto síntomas en un familiar?

Debe tomas nota de la alteración del lenguaje o del habla:

• ¿Cuándo empezaron los síntomas?
• Tome notas de ejemplos de los errores del habla de la persona y sus consecuencias.

Consulte a su médico de familia y háblele acerca de la "Cátedra de Investigación en Afasia Progresiva Primaria – Fundación de la familia Lemaire".

Su médico de familia también le puede remitir a otros especialistas: neurólogo, neuropsicólogo, logopeda.

La Apraxia del Habla progresiva primaria no tiene actualmente un tratamiento farmacológico curativo. Sin embargo, un logopeda puede ayudar a planificar o introducir métodos de comunicación aumentativa y alternativa (por ejemplo, el uso de tabletas electrónicas, símbolos o pictogramas, comunicación escrita, etc.). Para un tratamiento óptimo, es esencial consultar lo antes posible dentro del curso de la enfermedad.

Referencias bibliográficas:

1. Botha, H., & Josephs, K. A. (2019). Primary Progressive Aphasias and Apraxia of Speech. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(1), 101–127. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1212/CON.0000000000000699.
2. Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A. (2020). Primary progressive apraxia of speech: from recognition to diagnosis and care. Aphasiology, 1-32. – https://doi.org/10.1080/02687038.2020.1787732.
3. Josephs, K. A., Duffy, J. R., Strand, E. A., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Gunter, J. L., Schwarz, C. G., Reid, R. I., Spychalla, A. J., Lowe, V. J., Jack, C. R., Jr, & Whitwell, J. L. (2014). The evolution of primary progressive apraxia of speech. Brain : a journal of neurology, 137(Pt 10), 2783–2795. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1093/brain/awu223.
4. Clinical Progression in Four Cases of Primary Progressive Apraxia of Speech. American journal of speech-language pathology, 27(4), 1303–1318. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1044/2018_AJSLP-17-0227.
5. Utianski, R. L., Duffy, J. R., Clark, H. M., Strand, E. A., Botha, H., Schwarz, C. G., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Spychalla, A. J., Jack, C. R., Jr, Petersen, R. C., Lowe, V. J., Whitwell, J. L., & Josephs, K. A. (2018). Prosodic and phonetic subtypes of primary progressive apraxia of speech. Brain and language, 184, 54–65. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1016/j.bandl.2018.06.004.