Primär progrediente Sprechapraxie

Beschreibung

• Die primär progrediente Sprechapraxie (PPAOS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die die Planung und Programmierung der für die Sprachproduktion erforderlichen Bewegungen betrifft (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019). Diese Störung ist durch artikulatorische Fehler (Hinzufügungen, Verzerrungen) und prosodische Beeinträchtigungen (langsame und segmentierte Sprache) gekennzeichnet. Außerdem kann es für den Patienten schwierig sein, Sprache zu initiieren.
• Der Beginn der Krankheit ist fortschreitend und betrifft zunächst vor allem das Sprechen. Der Verdacht auf PPAOS muss bei jedem Patienten mit einer im vordergrundstehenden Sprachstörung gestellt werden.
• Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Es wurden keine umweltbedingten, sozioökonomischen oder erzieherischen Faktoren mit der Krankheit in Verbindung gebracht (Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).
• Eine positive Familienanamnese für neurodegenerative Erkrankungen findet sich bei 25 % der Patienten, bei denen PPAOS diagnostiziert wird (Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).
• Bei PPAOS handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Bisher hat sich noch keine Studie mit ihrer Prävalenz befasst. Sie kann jedoch auf 4,4 pro 100.000 geschätzt werden (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Dieses Video zeigt eine/n Pat. mit PPAOS:

Diagnostikkriterien (basierend auf Botha, H., & Josephs, K. A., 2019) Die Hauptbeschwerde lautet: "Ich weiß, was ich sagen soll, aber ich kriege es nicht raus".
Einschluss
Schleichender Beginn und fortschreitende Schwierigkeiten beim Sprechen. Sprechapraxie ist die einzige oder vorherrschende Sprachbehinderung zum Zeitpunkt der Beurteilung. Dysarthrie, falls vorhanden, ist weniger schwerwiegend als Sprechapraxie. Jeder Hinweis auf Aphasie macht die Diagnose unwahrscheinlich.
Ausschluss
Die Defizite lassen sich besser durch andere, nicht degenerative Erkrankungen des Nervensystems oder medizinische Störungen erklären. Die kognitive Beeinträchtigung lässt sich besser durch eine psychiatrische Diagnose erklären. Eindeutige Anzeichen einer Aphasie zum Zeitpunkt der sprachlichen/neuropsychologischen Beurteilung (Verdacht auf primär progrediente Aphasie). Es liegt eine Dysarthrie vor, die schwerer ist als eine Sprechapraxie. Ausgeprägte anfängliche Beeinträchtigungen des episodischen Gedächtnisses, des visuellen Gedächtnisses und der visuellen Wahrnehmung (Verdacht auf Alzheimer-Krankheit). Ausgeprägte anfängliche Verhaltensbeeinträchtigungen (Verdacht auf frontotemporale Demenz). Ausgeprägter anfänglicher Parkinsonismus, Stürze und abnorme Augenbewegungen (Verdacht auf progressive supranukleäre Lähmung). Ausgeprägter anfänglicher Parkinsonismus, Dystonie, ideomotorische Apraxie oder andere kognitive und/oder asymmetrische motorische Merkmale (Verdacht auf kortikobasales Syndrom) Ausgeprägte Beeinträchtigungen der oberen und/oder unteren Motoneuronen (Verdacht auf Motoneuronerkrankung).

Bei fortschreitender Krankheit bleibt die Sprechapraxie in der Regel das vorherrschende Symptom, aber es können auch andere neurodegenerative Beeinträchtigungen wie motorische, sprachliche und Verhaltensstörungen auftreten.

Bildgebung

Die Bildgebung mit funktioneller MRT und 18F‑Fludeoxyglukose-Positronenemissionstomografie (FDG‑PET) zeigt zwei sehr fokale und präzise Bereiche, die von der Krankheit betroffen sind, wenn die Sprechapraxie das einzige oder vorherrschende Symptom ist: superiorer prämotorischer und supplementär-motorischer Kortex. Die Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) zeigt eine fokale Degeneration der weißen Substanz unterhalb der Atrophie der grauen Substanz und im Corpus callosum (Josephs, K. A. et al., 2014).

Wie bereits beschrieben, beeinträchtigt PPAOS nicht die Sprache. Daher sind der inferiore frontale Gyrus und die lateralen temporalen Areale, die beide für Sprache verantwortlich sind, zunächst verschont (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Subtypen

Die PPAOS wird in drei Varianten gegliedert:

1. Der phonetische Subtyp ist durch eine verzerrte Sprache (z. B. Katastrophe → Katatophe) und Lautergänzungen (z. B. Apfel → Papfel) gekennzeichnet.
2. Der prosodische Subtyp ist durch langsames Tempo und segmentierte Sprache gekennzeichnet.
3. Wenn keiner der beiden Subtypen vorherrscht oder wenn die Sprache zu stark beeinträchtigt ist, um die Subtypen zu beurteilen, wird der Subtyp als gemischt bezeichnet (Utianski, R. L. et al., 2018).

Die Forschung zu PPAOS und den einhergehenden Subtypen ist sehr spärlich. Bekannt ist, dass die ersten Symptome und ihre Entwicklung mit dem vorherrschenden Subtyp zum Zeitpunkt der ersten Beurteilung einen prognostischen Wert haben und dies die Entwicklung der Krankheit beeinflusst. Der prosodische Subtyp ist mit einem schnelleren Fortschreiten und einer aggressiveren Entwicklung der Erkrankung zu einer supranukleären Lähmung verbunden (Utianski, R. L. et al., 2018). Diese PatientInnen zeigen auch einen früher einsetzenden und schneller abklingenden Parkinsonismus. Der phonetische Subtyp hingegen ist mit einer schneller fortschreitenden motorischen Sprachstörung und einer schwereren Aphasie verbunden (Whitwell et al., 2017).

Beide Subtypen zeigen eine Atrophie im supplementär-motorischen Areal (SMA). Bei der MRT-Bildgebung zeigt der prosodische Subtyp eine fokale Atrophie des SMA, während der phonetische Subtyp eine zusätzliche Atrophie im präfrontalen Kortex und im Kleinhirn aufweist.

Die DTI zeigt beim phonetischen Subtyp eine bilaterale Atrophie der SMA, die sich bilateral auf den oberen Frontalbereich, den Körper des Corpus Callosums und das Cingulum erstreckt. Der prosodische Subtyp zeigt eine Atrophie des rechten oberen Kleinhirnstiels.

Schließlich zeigt die Bildgebung mit FDG-PET einen Hypometabolismus in der SMA für beide Subtypen, zusammen mit einem Hypometabolismus in den oberen frontalen Regionen auf beiden Seiten, der insularen Region und im Kleinhirn für den phonetischen Subtyp (Utianski, R. L. et al., 2018).

Weitere Zeichen und Symptome

Die primär progrediente Sprechapraxie geht häufig mit einer nonverbalen bukkofazialen Apraxie einher, die als die Schwierigkeit beschrieben wird, nichtsprachliche Bewegungen auszuführen, die das Gesicht, den Mund oder den Kehlkopf betreffen. Etwa 2/3 der PPAOS-Patienten weisen eine bukkofaziale Apraxie auf. Bei Verdacht kann sie nachgewiesen werden, indem man den Patienten bittet, einfache Bewegungen nachzuahmen, wie z. B. pusten, die Wangen aufblasen, pfeifen und die Zunge herausstrecken (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Was die Verhaltensaspekte betrifft, so können im Verlauf der Krankheit vorübergehende Veränderungen festgestellt werden. Basierend auf einer Datenerhebung an der Clinique interdisciplinaire de mémoire du CHU de Québec (CIME) sind die häufigsten Verhaltensänderungen Angstzustände, Reizbarkeit und Verlust der Hemmungsfähigkeit.

Vorläufige Daten, die in diesem klinischen Umfeld gesammelt wurden, deuten darauf hin, dass die exekutiven Funktionen (EF) bei der Diagnose der Krankheit häufig beeinträchtigt sind. Angesichts der Tatsache, dass die PatientInnen im Durchschnitt etwas mehr als zwei Jahre nach dem Ausbruch der Krankheit untersucht werden, kann man sagen, dass dieses Symptom nach etwa 2-3 Jahren der Entwicklung auftritt. Umgekehrt wird in einigen Studien nicht erwähnt, dass sich die EF mit der Entwicklung der PPAOS verändern oder dass sie gut erhalten bleiben. Es ist zu beachten, dass weder das Vorhandensein noch das Fehlen einer EF-Beeinträchtigung ein diagnostisches Kriterium für PPAOS ist. Dennoch ist ihr Vorhandensein wahrscheinlich, da die EF eng mit dem präfrontalen Kortex verbunden sind. Insgesamt können sie durch eine Reihe von Tests nachgewiesen werden, z. B. durch den Uhr-Zeichentest, den Luria-Test, den Fünfeck-Zeichentest und das Rückwärtszählen (100-7). Ein weiteres Anzeichen für eine EF-Beeinträchtigung ist das Durchhaltevermögen während der kognitiven Bewertung.

Eine Ja/Nein-Umkehrung ist ein weiteres mögliches Anzeichen, obwohl sie selten ist (Josephs, K. A. et al., 2014).

Einige kognitive Funktionen bleiben während der Entwicklung von PPAOS weitgehend erhalten:

• Gedächtnis
• Visuospatiale Funktion
• Auffassungsgabe
• Gnosis

Die Entwicklung der PPAOS über die Zeitspanne

Die langfristige Entwicklung bei PPAOS-Patienten ist unbekannt. Einige entwickeln Störungen des Frontallappens (exekutive Funktionen, Verhaltensstörungen). Allerdings ist bei dieser Krankheit kein linearer Verlauf beschrieben worden und innerhalb der PatientInnen besteht eine bemerkenswerte Heterogenität der Symptome. Im Allgemeinen ist das Fortschreiten der Krankheit bei Menschen mit PPAOS langsamer als PatientInnen mit PPA.

Anzeichen von Parkinsonismus wie Steifheit mit kontralateraler Aktivierung (Froment-Zeichen), verlangsamte Fingerbewegungen und eingeschränkte Spontanbewegungen können nach 2 bis 3 Jahren auftreten. Die häufigsten Anzeichen sind Bradykinesie und Hypomimie. Eine ideomotorische Apraxie kann mit dem Auftreten von Parkinsonismus einhergehen (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019; Josephs, K. A. et al., 2014).

Die PPAOS ist Teil einer Reihe von Krankheiten, die als Tauopathien bezeichnet werden. Sie neigen häufig dazu in eine progressive supranukleäre Blickparese (PSP) oder ein kortikobasales Syndrom (CBS) überzugehen (Utianski, R. L. et al., 2018), die zu den parkinsonschen Erkrankungen gehören. PSP ist gekennzeichnet durch Steifheit, Stürze, Pseudobulbärparese, vertikale Blickparese, Dysphagie, kognitive Beeinträchtigungen und Persönlichkeitsveränderungen. CBS kombiniert kortikale Beeinträchtigungen wie Apraxie, Agraphästhesie, Asterognosie mit Bewegungsstörungen (Steifheit, Dystonie, Myoklonus).

In seltenen Fällen geht PPAOS in eine amyotrophe Lateralsklerose (ALS) über. Die Entwicklung dieser Variante ist nicht genau bekannt, aber angesichts der aggressiveren Natur der ALS wird erwartet, dass diese Variante schneller fortschreitet.

Es ist davon auszugehen, dass die PPAOS das vorherrschende Symptom während des gesamten Krankheitsverlaufs ist. Anfänglich können sich die Schwierigkeiten auf lange und artikulatorisch komplexe Wörter beschränken; um dies zu kompensieren, wird die Sprache langsam und segmentiert gesprochen. Mit der Zeit werden auch einfachere Wörter schwieriger auszusprechen sein, und dann kann die Krankheit bis zum vollständigen Mutismus fortschreiten (7 bis 10 Jahre nach Beginn der Symptome; Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).

In der Regel entwickeln die PatientInnen keine Schwierigkeiten bei den Aktivitäten des täglichen Lebens (z. B. Toilettengang, Anziehen) und den häuslichen Aktivitäten (z. B. Kochen, Pflege, Finanzen usw.). Aus den am CIME erhobenen Daten geht jedoch hervor, dass es nicht unwahrscheinlich ist, dass im Laufe der Krankheit gewisse Schwierigkeiten bei diesen Aktivitäten auftreten. Darüber hinaus berichteten viele PatientInnen, dass ihre Sprachschwierigkeiten sie dazu brachten, vorzeitig in Rente zu gehen, ihre Aktivitäten des täglichen Lebens zu verändern und ihre sozialen Interaktionen einzuschränken (Utianski, R. L. et al., 2018).

Die Mehrheit der Betroffenen entwickelt eine Dysphagie mit Würgeepisoden. Die Dysphagie zeigt sich in der Regel deutlicher bei der Aufnahme von Flüssigkeiten (Josephs, K. A. et al., 2014).

Mit dem Fortschreiten der Krankheit kann die Degeneration des Frontallappens zu Verhaltensänderungen, dem Auftreten primitiver Reflexe und Beeinträchtigungen der exekutiven Funktionen führen (Utianski, R. L. et al., 2018; CIME data, 2020).

Die Entwicklung einer PPAOS kann auch zu Harninkontinenz, Dysarthrie (spastisch oder hypokinetisch), Aphasie und Agrammatismus (meist beim Schreiben; Botha, H., & Josephs, K. A., 2019) führen. Praxie, bukkofazialie Apraxie und Dysarthrie werden sich voraussichtlich ebenfalls verschlechtern, zusätzlich zum Fortschreiten des Parkinsonismus, was zu posturaler Instabilität und Stürzen führt (Josephs, K. A. et al., 2014).

Primär progrediente Sprechapraxie (PPAOS) vs. nicht-flüssige/agrammatische Variante der primär progredienten Aphasie (nfvPPA)

Anders als bei der nicht-flüssigen/agrammatischen Variante der PPA ist Agrammatismus bei PPAOS sehr selten. Wie bereits erwähnt, ist bei PPAOS das Sprechen verändert und stockend, aber Sprache (lexikalischer Zugang, Lesen, Schreiben, Grammatik, Verständnis) und Gedächtnis sind im Allgemeinen gut erhalten.

Einige Merkmale sind bei beiden neurodegenerativen Erkrankungen häufig vorhanden:

• Ja/Nein-Umkehrungen
• Nonverbale Sprechapraxie
• Parkinsonismus

Wie kann man die PPAOS erkennen

Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass kognitive Tests wie MoCA und MMSE bei Patienten mit PPAOS im Allgemeinen erfolgreich sind und die Punktzahlen mit dem Fortschreiten der Krankheit nicht drastisch sinken (CIME data, 2020). Um jedoch eine validere kognitive Bewertung zu ermöglichen, sollten schriftliche Antworten aufgrund der Sprachbehinderung gefördert werden.

Bei der Diagnose von PPAOS müssen alle sprachbezogenen Funktionen getestet werden, um eine Sprechbeeinträchtigung (z. B. PPAOS) von einer Sprachstörung (z. B. die nicht-flüssige/agrammatische Variante von PPA) zu unterscheiden.

Erinnerung: Sprache vs Sprechen
Sprache
Die Sprache umfasst mehrere Funktionen: Verstehen von Wörtern (Semantik), Sätzen und Sprache. Lexikalischer Zugang (Finden des richtigen Wortes) Produktion von Sprache (Grammatik) Wiederholung von Wörtern und Sätzen Lesen und Schreiben
Sprechen
Neuromuskuläre Ausführung der Sprache: der Akt des Sprechens. Dysarthrie: Beeinträchtigung des neuromuskulären Sprechvorgangs. Sie kann schlaff, spastisch, ataktisch, hypo/hyperkinetisch und gemischt sein. Dysarthrie tritt bei PPAOS normalerweise nicht auf. Sprechapraxie: Beeinträchtigung der Planung und Programmierung von Sprechbewegungen.

Die vollständige Screening-Sequenz für Sprach- und Sprechstörungen finden Sie im Abschnitt "Ich bin Arzt und möchte eine PPA feststellen"

Achten Sie während der gesamten Bewertung, vor allem beim spontanen Sprechen, auf das Vorhandensein von:

• Verzerrungen oder Hinzufügungen (z. B. Katastrophe → Katatophe)
• Schwierigkeiten bei der Aussprache oder Artikulation von Wörtern
• Sprechblockaden
• Langsame und segmentierte Sprache
• Phonematische oder semantische Paraphasien (z. B. Birne → Apfel)

Wie bereits erwähnt, ist die zugrundeliegende Pathologie bei PPAOS im Allgemeinen eine Tauopathie. Daher ist es wichtig, Veränderungen im motorischen Bereich, die auf Parkinsonismus hinweisen könnten, zu hinterfragen und zu bewerten:

• Bradykinesie
• Verlangsamtes Gehen
• Parkinsonscher Gang (kleineres Stützpolygon, Festhalten, gebückte Haltung, usw.)
• Stürze
• Hypomimie
• Steifheit

Insgesamt sollte die Sprache gut erhalten sein. Allerdings kann das Sprechen verlangsamt und segmentiert sein und/oder mit artikulatorischen Fehlern (Ergänzungen, Verzerrungen) behaftet sein.

Patientenmanagement durch den Hausarzt

Die vollständige Erstversorgung ist im Abschnitt "Patientenmanagement durch den Hausarzt" beschrieben.

Wird bei einem Patienten eine Sprachstörung festgestellt, wird empfohlen, den Patienten an eine Logopädin/ Sprachtherapeutin zu überweisen. Bei einer primär progredienten Sprechapraxie besteht die Hauptaufgabe des Logopäden in der Planung/Einführung einer unterstützenden und alternativen Kommunikationsmethode (z. B. Verwendung einer elektronischen Tafel, Piktogramme/Symbole, schriftliche Kommunikation usw.) sowie der Erarbeitung von Kommunikationsstrategien zwischen Angehörigen und Betroffenen. Um eine optimale Betreuung zu ermöglichen, ist es wichtig, den Betroffenen so früh wie möglich im Krankheitsverlauf zu überweisen.

Derzeit gibt es keine heilende pharmakologische Behandlung. Die psychologische Dimension der Krankheit ist jedoch sehr wichtig. Der Hausarzt sollte den psychosozialen Bereich der Krankheit erforschen, da Sprachstörungen bei den Patienten zu Isolation und Angst führen können.

Literaturverzeichnis

1. Botha, H., & Josephs, K. A. (2019). Primary Progressive Aphasias and Apraxia of Speech. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(1), 101–127. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1212/CON.0000000000000699.
2. Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A. (2020). Primary progressive apraxia of speech: from recognition to diagnosis and care. Aphasiology, 1-32. – https://doi.org/10.1080/02687038.2020.1787732.
3. Josephs, K. A., Duffy, J. R., Strand, E. A., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Gunter, J. L., Schwarz, C. G., Reid, R. I., Spychalla, A. J., Lowe, V. J., Jack, C. R., Jr, & Whitwell, J. L. (2014). The evolution of primary progressive apraxia of speech. Brain : a journal of neurology, 137(Pt 10), 2783–2795. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1093/brain/awu223.
4. Clinical Progression in Four Cases of Primary Progressive Apraxia of Speech. American journal of speech-language pathology, 27(4), 1303–1318. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1044/2018_AJSLP-17-0227.
5. Utianski, R. L., Duffy, J. R., Clark, H. M., Strand, E. A., Botha, H., Schwarz, C. G., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Spychalla, A. J., Jack, C. R., Jr, Petersen, R. C., Lowe, V. J., Whitwell, J. L., & Josephs, K. A. (2018). Prosodic and phonetic subtypes of primary progressive apraxia of speech. Brain and language, 184, 54–65. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1016/j.bandl.2018.06.004.