Université Laval Université Laval
La presidenza di ricerca sull'afasia primaria progressiva - Fondazione Famiglia Lemaire

Domande frequenti

Comprensione della malattia

  1. A nostra conoscenza, il tema della percezione e dell'interpretazione del dolore nelle persone con APP è stato molto poco esplorato fino ad oggi.

  2. Tutto dipende dalla variante. La variante logopénica evolve come la malattia di Alzheimer variante di memoria dopo alcuni anni. La variante semantica evolve molto lentamente con molteplici cambiamenti comportamentali. La variante non fluente è spesso accompagnata da cambiamenti motori come nel Parkinson e quindi può diventare molto invalidante anche a livello fisico. Abbiamo realizzato uno studio sull'evoluzione delle tre varianti di APP e i risultati saranno disponibili sulla Piattaforma APP tra circa 6 mesi.

  3. La variante semantica e la variante non fluente agrammatica appartengono alla famiglia dei disturbi neurocognitivi frontotemporali, mentre la variante logopénica si iscrive nella famiglia della malattia di Alzheimer.

    Classifichiamo le varianti in base al substrato patologico sottostante, ovvero TDP-43 nella vsAPP, patologia di Alzheimer nella vlAPP e proteina tau nella vnfAPP.

  4. La variante logopénica dell'APP è spesso chiamata Alzheimer linguistico. Per diagnosticare una variante logopénica, le difficoltà di comunicazione devono essere i primi sintomi apparsi ed essere predominanti nel quadro clinico. I criteri diagnostici di Gorno-Tempini et al. (2011) devono anche essere rispettati (vedi Piattaforma APP). Tuttavia, la malattia di Alzheimer potrebbe presentarsi con deficit linguistici significativi che accompagnano altri cambiamenti cognitivi (es. memoria, funzioni esecutive), senza necessariamente soddisfare i criteri diagnostici della vlAPP. In questo caso parleremmo di malattia di Alzheimer con deficit linguistici predominanti.

  5. Ogni variante di APP ha la sua firma unica in termini di evoluzione. Vi invitiamo a consultare la Piattaforma APP per saperne di più sull'evoluzione attesa per ciascuna variante.

  6. L'aspettativa di vita dipende da diversi fattori, in particolare dalle comorbidità (fattori di rischio vascolare, cancro, ecc.). La variante logopénica evolve come la malattia di Alzheimer variante di memoria, spesso su un periodo di circa 10-15 anni. La variante semantica evolve molto lentamente con molteplici cambiamenti comportamentali, su una durata di circa 15-20 anni. La variante non fluente è spesso accompagnata da cambiamenti motori come nel Parkinson e quindi può diventare molto invalidante a livello fisico. La sua evoluzione è più rapida, su un periodo di circa 8-10 anni.

  7. La comprensione è compromessa in modo diverso nelle varianti di APP. Per la variante semantica, la comprensione di parole isolate e concetti può essere alterata, precocemente nella malattia. La persona può, ad esempio, avere difficoltà a comprendere il significato di alcune parole usate nelle conversazioni o avere difficoltà ad accedere alle conoscenze su certi concetti (es. la sua utilità, la sua forma). Gli impatti sono quindi importanti nella vita quotidiana. Nella variante non fluente/agrammatica, è soprattutto la comprensione di frasi con strutture sintattiche complesse che è alterata (es. È la ragazza che è seguita dal ragazzo). Infine, nella variante logopénica, la comprensione è generalmente abbastanza preservata.

  8. In generale, alcuni fattori di rischio modificabili possono aiutare a prevenire i disturbi neurocognitivi (Dementia Prevention - 12 Modifiable Risk Factors And Their Means Of Prevention). Nel caso della variante logopénica, gli inibitori dell'acetilcolinesterasi, prescritti anche nella malattia di Alzheimer, possono aiutare a stabilizzare i sintomi per alcuni anni.

Trattamento

  1. A nostra conoscenza, nessuno studio è in corso nelle APP, ma diversi studi sono in corso nella malattia di Alzheimer - variante di memoria, in combinazione o meno con gli anticorpi monoclonali Lecanemab e Donanemab.

  2. Attualmente c'è pochissima evidenza scientifica in relazione alla comunicazione aumentativa e alternativa in APP. Sono soprattutto le conoscenze su ciascuna variante e la loro evoluzione attesa che ci guidano nella scelta degli strumenti da privilegiare (es. telefono versus tablet elettronico in relazione alla presenza di aprassia motoria, organizzazione del contenuto in relazione alla presenza di deficit semantico).

  3. Attualmente c'è molta ricerca in corso su una molecola contro TDP-43, ma nessuno sviluppo significativo fino ad ora.

  4. Gli inibitori dell'acetilcolinesterasi (es. Aricept, Exelon) sono prescritti di routine solo per le diagnosi di variante logopénica di APP, a causa della patologia amiloide sottostante comune alla malattia di Alzheimer.

  5. In logopedia, generalmente si utilizza una combinazione di approcci, in funzione dei diversi obiettivi di intervento perseguiti. In tutte le varianti, è rilevante offrire un approccio ecosistemico per informare ed equipaggiare i familiari, così come un approccio di compensazione per supportare la comunicazione, sia tramite l'insegnamento di strategie di comunicazione o l'uso di strumenti compensatori. La decisione di intraprendere o meno un approccio di restaurazione dipende dallo stadio di evoluzione della malattia e dal profilo cognitivo della persona.

Supporto ai pazienti

  1. La cassetta degli strumenti comunicazionali, creata dall'Università Laval, presenta un insieme di strategie che possono facilitare la comunicazione con una persona che presenta difficoltà di comunicazione.

    BoiteAOutilsCommunicationnelle.pdf (solo in francese)

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