Apraxia do Discurso Progressiva Primária

Descrição

• A Apraxia do Discurso Progressiva Primária (sigla inglesa PPAOS) é uma doença degenerativa que afeta o planeamento e a programação dos movimentos necessários à produção da fala (Botha, H. & Josephs, K. A., 2019). Esta perturbação é caracterizada por erros articulatórios (adições, distorções) e alterações prosódicas (discurso fragmentado e lentificado). Também pode ser difícil para a pessoa iniciar o discurso.
• O início da doença é progressivo e, inicialmente, afeta predominantemente o discurso. O diagnóstico de PPAOS deve ser tido em conta em qualquer pessoa com uma perturbação evolutiva do discurso.
• Tanto homens como mulheres são igualmente afetados. Também não existe uma ligação de fatores ambientais, sócio-económicos ou educacionais a esta doença (Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).
• Em 25% dos casos diagnosticados com PPAOS, foi encontrado um historial familiar para outras doenças neurodegenerativas (Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).
• A PPAOS é uma doença neurodegenerativa rara e ainda não existem estudos acerca da sua prevalência. Contudo, a estimativa é de 4.4 casos por cada 100.000 (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Segue-se um vídeo de um homem com Apraxia do Discurso Progressiva Primária (apenas em Francês):

Critérios de diagnóstico (Adaptados de Botha, H., & Josephs, K. A., 2019) A principal queixa reportada é: "Eu sei o que quero dizer, mas não consigo por cá para fora".
Inclusão
Comprometimento do discurso de início insidioso e de natureza progressiva. APRAXIA do discurso é a única alteração ou a mais proeminente no momento da avaliação. Disartria, quando presente, é menos grave do que a apraxia do discurso. Qualquer manifestação de afasia torna o diagnóstico improvável.
Exclusão
Défices são melhor caracterizados por outras doenças não degenerativas do sistema nervoso central ou condições clínicas. Perturbação cognitiva é melhor explicada por um diagnóstico psiquiátrico. Evidência clara de afasia na fase da avaliação neuropsicológica/funções da linguagem (suspeita de AFASIA progressiva primária). Disartria está presente e é mais grave do que a apraxia do discurso. Dificuldades iniciais predominantes na memória episódica, memória visual, bem como dificuldades visuopercetivas (suspeita de doença de Alzheimer). Dificuldades iniciais significativas ao nível do comportamento (suspeita de demência frontotemporal). Parkinsonismo inicial proeminente, quedas e movimentos oculares atípicos (suspeita de paralisia supranuclear progressiva). Parkinsonismo inicial proeminente, distonia, apraxia ideomotora ou outras características cognitivas e/ou motoras assimétricas (suspeita de síndrome corticobasal) Dificuldades proeminentes do neurónio motor superior e/ou inferior (suspeita de doença do neurónio motor).

APRAXIA do discurso tende a manter-se como sintoma predominante, à medida que a doença progride, mas outras alterações neurodegenerativas podem também surgir, tais como perturbações motoras, linguísticas e comportamentais.

Neuroimagem

Tanto a RM funcional como a tomografia por emissão de positrões com 18F-Flúor-2-deoxi-D-glucose (18F-FDG) mostra duas áreas precisas e focais envolvidas na doença quando a APRAXIA do discurso é o único sintoma ou o mais predominante: córtex motor suplementar e pré-motor superior. A imagem de tensor de difusão (ITD) mostra uma degeneração focal num feixe de substância branca subjacente à atrofia na substância cinzenta e no tronco do corpo caloso (Josephs, K. A. et al., 2014).

Como referido, a apraxia do discurso não afeta a linguagem. Assim, o giro frontal inferior e as áreas temporais laterais, ambas responsáveis pela linguagem, estão inicialmente preservadas (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Subtipos

Existem três principais subtipos de APRAXIA do discurso progressiva primária:

1. O subtipo Fonético é caracterizado por um discurso distorcido (e.g. catástrofe → catátofe) e adições (e.g. árvore → várvore).
2. O subtipo Prosódico é caracterizado por um discurso silabado, com ritmo lento.
3. Quando nenhum dos dois subtipos predomina ou quando o discurso está gravemente comprometido para se conseguir avaliar o subtipo, este é classificado como misto (Utianski, R. L. et al., 2018).

Existem muito poucos estudos e informação sobre os subtipos, os primeiros sintomas de cada subtipo e evolução, contudo é sabido que o subtipo predominante na fase da avaliação inicial tem valor prognóstico e afeta a evolução da doença. O subtipo prosódico está associado a uma progressão mais rápida e evolução mais agressiva da doença para uma paralisia supranuclear (Utianski, R. L. et al., 2018). Nestes indivíduos, verifica-se que a manifestação dos primeiros sintomas ocorre mais cedo e ocorre parkinsonismo com declínio mais rápido. Por outro lado, o subtipo fonético está associado a uma perturbação motora da fala de progressão mais rápida e afasia mais grave (Whitwell et al., 2017).

Em ambos os subtipos, existe atrofia no córtex motor suplementar. Na captação de imagem com RM, o subtipo Prosódico demonstra atrofia focal da área motora suplementar, enquanto que o subtipo fonético mostra uma atrofia no córtex pré-frontal e cerebelo, além da atrofia no córtex motor suplementar.

A ITD destaca uma atrofia bilateral da área motora suplementar para o subtipo Fonético que se estende bilateralmente até à área frontal superior, ao tronco do corpo caloso e ao cíngulo. O subtipo Prosódico revela uma atrofia no pedúnculo cerebelar superior direito.

Finalmente, estudos de imagem com PET-FDG indicam hipometabolismo na área motora suplementar para ambos os subtipos, bem como hipometabolismo nas regiões frontais superiores bilateralmente, na região insular e no cerebelo para o subtipo Fonético (Utianski, R. L. et al., 2018).

Outros sinais e sintomas

A APRAXIA do discurso progressiva primária é frequentemente associada à apraxia oral não-verbal, que consiste numa dificuldade em executar movimentos orofaciais ao nível da face, boca ou laringe. Aproximadamente 2/3 dos indivíduos com Apraxia do discurso progressiva primária apresentam apraxia orofacial. Quando existe uma suspeita, o profissional de saúde pode pedir ao cliente que imite movimentos simples como: soprar, desinsuflar as bochechas, assobiar e mostrar a língua realizando protrusão (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

No que concerne aos aspetos comportamentais, podem verificar-se algumas mudanças transitórias no decurso da doença. Com base em dados obtidos na Clínica interdisciplinar de memória do CHU de Québec (CIME), as mudanças comportamentais mais comuns são a ansiedade, irritabilidade e perda de inibição.

Dados preliminares recolhidos na nossa clínica sugerem que as funções executivas (FE) estão, por norma, comprometidas após o diagnóstico clínico. Considerando que os utentes realizam a consulta, em média, um pouco depois de dois anos após o surgimento da doença, é possível afirmar que este sintoma surge quando existe aproximadamente 2-3 anos de evolução da doença. Em contrapartida, alguns estudos não referem alteração das FE com a evolução da apraxia do discurso progressiva primária ou referem que estas estão preservadas. É de ressalvar que a presença ou ausência de comprometimento das FE.

Salvaguarda-se que nem a presença nem a ausência de alterações das FE constitui um critério de diagnóstico para a Apraxia do discurso progressiva primária. Ainda assim, a sua presença é provável, uma vez que as FE estão diretamente ligadas ao córtex pré-frontal. Globalmente, estas podem ser identificadas com a aplicação de um conjunto de testes como o teste do desenho do relógio, teste de Luria, o teste do desenho do pentágono e contagem inversa (100-7). Um outro sinal de alterações nas FE é a perseverança durante a avaliação cognitiva.

A troca dos conceitos sim/não são outro sinal, embora seja raro (Josephs, K. A. et al., 2014).

Algumas funções cognitivas permanecem maioritariamente preservadas no decurso da evolução da Apraxia do discurso progressiva primária:

• Memória
• Função visuoespacial
• Compreensão
• Gnosia

Evolução da APRAXIA do discurso progressiva primária ao longo do tempo

A evolução a longo prazo na Apraxia do discurso progressiva primária é desconhecida. Alguns desenvolvem perturbações do lobo frontal (funções executivas, perturbações do comportamento). No entanto, não foi descrita uma evolução linear desta doença e existe uma heterogeneidade significativa entre os doentes. Na globalidade, os doentes com Apraxia do discurso progressiva primária evoluem muito mais lentamente do que os doentes com AFASIA progressiva primária (APP).

Os sinais de parkinsonismo, como a rigidez com ativação contralateral (sinal de Froment), a lentidão dos movimentos dos dedos e a redução dos movimentos espontâneos estão muitas vezes presentes 2 a 3 anos após o início da doença. Os sinais mais comuns são a bradicinésia e a redução da expressão facial. A apraxia ideomotora também pode coexistir com o início do parkinsonismo (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019; Josephs, K. A. et al., 2014).

A Apraxia do discurso progressiva primária faz parte de um grupo de doenças denominadas taupatias. Muitas vezes tende a progredir para uma Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) ou uma Síndrome Corticobasal (CBS) (Utianski, R. L. et al., 2018). A PSP é caracterizada por rigidez, quedas, paralisia pseudobulbar, paralisia do olhar vertical, disfagia, défice cognitivo e alterações da personalidade. A CBS combina alterações corticais como apraxia, agrafestesia, astereognosia e distúrbios do movimento (rigidez, distonia, mioclonia).

Raramente, a Apraxia do discurso progressiva primária evolui para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). A evolução desta variante não é bem conhecida, mas é expectável que esta variante progrida mais rapidamente, dada a natureza mais agressiva da ELA.

É expectável que a APRAXIA do discurso seja o sintoma predominante ao longo do curso da doença. Inicialmente, as dificuldades podem limitar-se a palavras longas e complexas do ponto de vista articulatório. Por compensação, a fala torna-se lenta e segmentada. Eventualmente, as palavras mais simples também se tornam mais difíceis de articular e a doença evolui para o mutismo completo (7 a 10 anos após o início dos sintomas; Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).

Por norma, os doentes não desenvolvem qualquer dificuldade nas atividades da vida diária (ex.: ir à casa de banho, vestir-se) e nas atividades da vida doméstica (ex.: cozinhar, manutenção, finanças, etc.). No entanto, com base nos dados recolhidos no CIME, não é improvável que se desenvolvam algumas dificuldades nestas atividades ao longo da doença. Além disso, muitos doentes referiram que as suas dificuldades na fala os levaram a reformar-se mais cedo, alteraram as suas atividades de vida diária e reduziram as suas interações sociais (Utianski, R. L. et al., 2018).

A maioria dos doentes desenvolverá disfagia com episódios de engasgamento. A disfagia é geralmente mais evidente aquando da ingestão de líquidos (Josephs, K. A. et al., 2014).

À medida que a doença progride, a degeneração do lobo frontal pode levar a alterações de comportamento, ao aparecimento de reflexos primitivos e ao comprometimento das funções executivas (Utianski, R. L. et al., 2018; dados CIME, 2020).

A evolução da APRAXIA do discurso progressiva primária pode, também, levar a incontinência urinária, disartria (espástica ou hipocinética), afasia e agramatismo (maioritariamente na escrita; Botha, H., & Josephs, K. A., 2019). Espera-se também que a praxia, a apraxia oral e a disartria se agravem, para além da progressão do parkinsonismo, levando à instabilidade postural e a quedas (Josephs, K. A. et al., 2014).

APRAXIA do discurso progressiva primária vs variante não fluente/agramática da AFASIA progressiva primária (nfvAPP)

Ao contrário da variante não fluente/agramática da APP, é muito raro que o agramatismo esteja presente na Apraxia do discurso. Como mencionado, na Apraxia do discurso progressiva primária, o discurso considera-se alterado e hesitante, mas a linguagem (acesso lexical, leitura, escrita, gramática, compreensão) e a memória estão geralmente bem preservadas.

Algumas características estão, frequentemente, presentes em ambas as doenças neurodegenerativas:

• Trocas entre sim/não
• Apraxia oral não verbal
• Parkinsonismo

Como detetar a Apraxia do discurso progressiva primária

É importante salvaguardar que os testes cognitivos como o MoCA e o MMSE são geralmente aplicados com sucesso em pessoas com APRAXIA do discurso progressiva primária e as pontuações não tendem a cair drasticamente com a progressão da doença (dados CIME, 2020). No entanto, para permitir uma avaliação cognitiva mais válida, as respostas escritas devem ser encorajadas devido à perturbação da fala.

O diagnóstico de Apraxia do discurso progressiva primária deve pressupor a avaliação de todas as funções relacionadas com a linguagem para distinguir uma perturbação da fala (ex. Apraxia do discurso progressiva primária) de uma perturbação da linguagem (ex. variante não fluente/agramática da APP).

Lembrete: Linguagem vs Fala
Linguagem
A linguagem engloba várias funções: Compreensão de palavras (semântica), frases, e discurso Acesso lexical (encontrar a palavra alvo) Produção da linguagem (morfossintaxe) Repetição de palavras e frases Leitura e escrita
Fala
Execução neuromuscular da linguagem: o ato de falar. Disartria: Dificuldade na execução neuromuscular da fala. Pode ser flácida, espástica, atáxica, hipo/hipercinética e mista. Normalmente, a disartria não é encontrada na Apraxia do discurso progressiva primária. APRAXIA do discurso: Alteração no planeamento e programação dos movimentos da fala.

Em caso de dúvida, uma avaliação completa com um terapeuta da fala pode ajudar a estabelecer um diagnóstico diferencial objetivo.

Para conhecer a sequência completa de rastreio das perturbações da linguagem ou da fala, consulte a secção "Sou médico e gostaria de detetar uma APP"

Ao longo da avaliação, principalmente em discurso espontâneo, verifique a presença de:

• Distorções ou adições (e.g. espelho → espalhelho)
• Dificuldade em articular palavras
• Bloqueios no discurso
• Discurso lento e silabado
• Parafasias fonéticas ou semânticas (e.g. pera → maçã)

Como mencionado, a patologia subjacente à Apraxia do discurso progressiva primária é geralmente uma taupatia. Por conseguinte, é essencial questionar e avaliar alterações no domínio motor, que possam indicar parkinsonismo:

• Bradicinésia
• Marcha lentificada
• Marcha Parkinsónica (polígono de apoio mais pequeno, festinante, postura curvada, etc.)
• Quedas
• Redução da expressão facial
• Rigidez

De um modo geral, a linguagem deve estar bem preservada. No entanto, a fala pode ser lenta e silabada, e/ou marcada por erros articulatórios (adições, distorções).

Acompanhamento do doente por parte do Médico de Família

Para os cuidados iniciais completos, consultar "Acompanhamento do doente pelo médico de família".

Após a deteção de uma perturbação da fala num paciente, sugere-se que o paciente seja encaminhado para terapia da fala. No caso de APRAXIA do discurso progressiva primária, o papel principal do terapeuta da fala será planear/introduzir um método de comunicação aumentativa e alternativa (ex: utilização de um tablet, pictogramas/símbolos, comunicação escrita, etc.). No sentido de garantir um cuidado de excelência, é essencial encaminhar o doente o mais cedo possível no decurso da doença.

Atualmente, não existe tratamento farmacológico curativo. No entanto, a dimensão psicológica da doença é muito importante. O médico de família deve explorar a esfera psicossocial da doença, uma vez que as perturbações da fala podem conduzir ao isolamento e à ansiedade dos doentes.

Referências

1. Botha, H., & Josephs, K. A. (2019). Primary Progressive Aphasias and Apraxia of Speech. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(1), 101–127. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1212/CON.0000000000000699.
2. Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A. (2020). Primary progressive apraxia of speech: from recognition to diagnosis and care. Aphasiology, 1-32. – https://doi.org/10.1080/02687038.2020.1787732.
3. Josephs, K. A., Duffy, J. R., Strand, E. A., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Gunter, J. L., Schwarz, C. G., Reid, R. I., Spychalla, A. J., Lowe, V. J., Jack, C. R., Jr, & Whitwell, J. L. (2014). The evolution of primary progressive apraxia of speech. Brain : a journal of neurology, 137(Pt 10), 2783–2795. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1093/brain/awu223.
4. Clinical Progression in Four Cases of Primary Progressive Apraxia of Speech. American journal of speech-language pathology, 27(4), 1303–1318. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1044/2018_AJSLP-17-0227.
5. Utianski, R. L., Duffy, J. R., Clark, H. M., Strand, E. A., Botha, H., Schwarz, C. G., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Spychalla, A. J., Jack, C. R., Jr, Petersen, R. C., Lowe, V. J., Whitwell, J. L., & Josephs, K. A. (2018). Prosodic and phonetic subtypes of primary progressive apraxia of speech. Brain and language, 184, 54–65. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1016/j.bandl.2018.06.004.